La enfermedad de Fabry es una enfermedad de causa genética que forma parte de un grupo conocido como esfingolipidosis o enfermedades de depósito lisosomal. "Se trata de una condición que se incluye entre las llamadas enfermedades raras o poco frecuentes", explica el Dr. Hernán Amartino (MN 86357), médico especialista en errores congénitos del metabolismo, investigador clínico y jefe del servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral.

Es importante tener en cuenta que es un trastorno hereditario, cuya alteración genética o mutación se localiza en el cromosoma X. Si bien es más frecuente que se presente en hombres, la realidad es que ambos sexos pueden estar afectados; se estima que 1 cada 40.000 varones recién nacidos podrían sufrir la enfermedad de Fabry pero hay evidencias recientes de que la incidencia puede ser mucho mayor.

El problema es que el defecto genético provoca la deficiencia de una enzima, que lo cual hacer que el cuerpo acumule una sustancia conocida como GL-3 en varios tejidos del organismo. Es por eso que la enfermedad se constituye como multisistémica, lo cual implica que puede afectar diferentes órganos y no siempre se presenta de la misma manera. No obstante, los más afectados suelen ser la piel, los ojos, los riñones, el corazón y el sistema nervioso. "Los síntomas son diversos y comienzan desde la infancia con dolores intermitentes en extremidades o sensación de quemazón en manos y pies, dificultades digestivas inexplicables, intolerancia al calor o al ejercicio, síntomas que al ser de índole tan inespecífica complican el diagnóstico precoz", afirma el especialista. Más adelante, en la adolescencia y juventud, se suman los problemas renales y cardíacos que marcan el pronóstico de la enfermedad, ya que son los que provocan discapacidad y hacen que se reduzca la expectativa de vida del paciente.¿Cómo se diagnostica esta patología?

Ante la sospecha de que una persona padece esta enfermedad, es necesario un estudio específico para confirmar el diagnóstico. Una vez detectada la enfermedad es necesario realizar un árbol genealógico para poder asesorar sobre la existencia de otros afectados en la familia, dado que se suele detectar de manera tardía. Este punto es clave, ya que pasados muchos años los primeros síntomas y las manifestaciones ya pueden afectar la salud de manera severa. "La insuficiencia renal o cardíaca y/o enfermedad cerebrovascular se encuentran entre las principales consecuencias", menciona el Dr. Amartino. Por ser una enfermedad poco conocida, inclusive entre los médicos, la enfermedad de Fabry suele ser confundida con otras enfermedades más comunes como fibromialgia, artritis reumatoidea, esclerosis múltiple, celiaquía, colon irritable o incluso trastornos psiquiátricos.

Si bien se trata de una enfermedad poco frecuente, desde hace tiempo existe un tratamiento que permite a los pacientes mejorar su calidad de vida. Es una terapia farmacológica específica, con 17 años de presencia en el mundo, conocida como "Terapia de Reemplazo Enzimático" (TRE); consiste en suplir la enzima faltante en el organismo de los pacientes mediante la administración endovenosa periódica de una enzima humana fabricada por bioingeniería. "Este tratamiento que ha demostrado eficacia para alterar el curso natural de la enfermedad requiere que los pacientes tengan que ser infundidos por personal especializado cada dos semanas en forma ininterrumpida lo que limita en cierta forma la calidad de vida", enfatiza el especialista del Hospital Austral.

Además, a este primer tratamiento se le sumó recientemente una nueva alternativa terapéutica de administración oral: la "chaperona" farmacológica Migalastat. Es una pequeña molécula que refuerza la actividad de la enzima mutada en vez de requerir proveer de una enzima nueva. Esta terapia ha demostrado mejorar los síntomas del Fabry en los pacientes mayores de edad que portan determinado tipo de mutación genética llamadas "respondedoras" o sensibles.