El cáncer de mama es uno de los más frecuentes a nivel mundial. De hecho, de acuerdo a los datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), se encuentra entre los cinco tipos de patología oncológica que producen más muertes cada año en todo el mundo.

Los factores de riesgo de padecer esta enfermedad son diversos y están relacionados a diversos aspectos de la salud de la persona. Hay factores modificables -como los hábitos deportivos, alimenticios, por ejemplo-, otros ambientales -el ámbito en el que vive la persona o en el que trabaja- y otros que son parte de la mujer y que resultan inmodificables -los antecedentes familiares o personales, la edad, entre otros-. En este último grupo se focalizó un grupo de científicos de diversos países, que estudió las variantes genéticas que pueden afectar el cuerpo de una persona y, en consecuencia, predisponer al desarrollo de cáncer de mama.

La investigación, publicada en la revista Nature Genetics, identificó más de 350 "errores" en el ADN que podrían aumentar el riesgo de que una persona desarrolle cáncer de mama.

En el estudio los científicos pudieron determinar que estos errores podrían involucrar hasta a 190 genes. Así, el trabajo proporciona el mapa más completo hasta la fecha de las variantes genéticas relacionadas con el riesgo de este tipo de tumores. Los investigadores involucrados han asegurado que los hallazgos ayudarán a proporcionar más detalles de cómo las diferencias en el ADN hacen que algunas mujeres tengan mayor riesgo que otras de desarrollar la enfermedad.

Es importante tener en cuenta que el ADN contiene entre 20.000 y 25.000 genes, cada uno de los cuales cumple una función. El problema es que las variantes genéticas pueden alterar la función que tienen los genes en el cuerpo, e incluso anularlos por completo. Encontrar qué gen es el objetivo de estas variantes no es sencillo. La mayoría de las enfermedades son complejas y poligenéticas, es decir, que ninguna variante genética o gen único causa la enfermedad, sino que la combinación de varios de ellos actúa conjuntamente para aumentar la probabilidad de sufrir una patología determinada. El cáncer de mama es una de estas enfermedades.

En este nuevo estudio, investigadores de instituciones de todo el mundo colaboraron para comparar el ADN de 110.000 pacientes de cáncer de mama con el de alrededor de 90.000 personas sanas. Al observar detalladamente, identificaron 352 variantes en el ADN que podrían ser de riesgo. Además, los investigadores han identificado 191 genes con una confianza razonable, un cambio significativo, dado que menos de uno de cada cinco de ellos había sido reconocido previamente.

Una de las científicas que participó del estudio aseguró que los descubrimientos "proporcionan muchos más genes en los que trabajar, la mayoría de los cuales no han sido estudiados antes, de modo que ayudará a construir un mapa mucho más detallado de cómo surge y se desarrolla el cáncer de mama". Los resultados indican que un tercio de las variantes genéticas recién descubiertas predispone a las mujeres a desarrollar cáncer de mama sensible a las hormonas, que es el tipo de que se encuentra en cuatro de cada cinco pacientes y que responde a tratamientos hormonales. Por su parte, el 15 por ciento de las variantes genéticas predisponen al tipo más raro, el cáncer de mama de receptor de estrógeno negativo. Las variantes genéticas restantes tienen una combinación de ambas predisposiciones, es decir, que podrían favorecer la aparición de diversos tipos de cáncer de mama.

Conocer en profundidad este tipo de investigaciones es importante para poder avanzar hacia la reducción de la totalidad de los casos de cáncer de mama.