Es un análisis obligatorio en todo el país que puede detectar hasta seis patologías congénitas
28/06/2018 - 17:20hs
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Las patologías congénitas son diversas y se pueden presentar en forma frecuente en los recién nacidos. Hay determinadas enfermedades cuyo pronóstico y evolución mejoran si se detectan de manera temprana. Por el contrario, en caso de que no se detecten de este modo, pueden provocar severas consecuencias en la vida del paciente, en este caso, el bebé recién nacido.
No obstante, hay una prueba sencilla y con resultados rápidos que puede contribuir a detectar algunos de los trastornos que aparecen en forma congénita. La prueba del talón es un análisis que se realiza en los bebés recién nacidos con el objetivo de detectar en forma precoz algunas enfermedades congénitas que puede sufrir el bebé.
También conocida como cribado o pesquisa neonatal, se trata de un análisis de sangre que puede contribuir al tratamiento temprano de las patologías que se pueden detectar de esta forma. Algunas de ellas -como hipotiroidismo, fenilcetonuria, fibrosis quística- tienen pronósticos más favorables si se detectan en forma temprana.
En Argentina se estableció por ley -a través de la norma nacional n° 26.279- la obligatoriedad de realizar esta prueba a todos los recién nacidos del país, en cualquier institución, tanto pública como privada.
La prueba del talón se realiza a partir de las 48 hs y hasta las 72 hs de nacido mediante una punción del talón del bebé con una lanceta, es decir, un instrumento quirúrgico para realizar pequeñas incisiones. La muestra que se toma es de sangre capilar, lo cual implica que se toma superficialmente y no se requiere una incisión profunda. El talón se comprime un poco por la parte del pinchazo y se deja gotear sangre, que a su vez impregna un papel especial absorbente que se envía al laboratorio para realizar el análisis.
Las Enfermedades Metabólicas Congénitas son un grupo de patologías que pueden afectar a cualquier recién nacido, sobre todo si tienen antecedentes familiares. El análisis que se realiza en los bebés puede diagnosticar seis enfermedades de estas características:
Fenilcetonuria
Se trata de un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado fenilalanina en el organismo. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.
Sin la enzima necesaria para procesar la fenilalanina, puede formarse una peligrosa acumulación si una persona con fenilcetonuria come alimentos con alto contenido de proteínas o ingiere aspartamo —edulcorante artificial—. Esto puede provocar, con el tiempo, graves problemas de salud.
Por el resto de sus vidas, las personas con fenilcetonuria (bebés, niños y adultos) necesitan seguir una dieta que limite la fenilalanina, que se encuentra mayormente en alimentos con proteínas.
Galactosemia
Es una afección en la que el cuerpo no puede metabolizar el azúcar simple galactosa. Se define como un trastorno hereditario, lo cual implica que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen que causa esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de resultar afectado por ella.El problema central es que, si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé y pueden provocar que las sustancias dañen el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche -materna o animal-, por lo que además deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.
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No obstante, hay una prueba sencilla y con resultados rápidos que puede contribuir a detectar algunos de los trastornos que aparecen en forma congénita. La prueba del talón es un análisis que se realiza en los bebés recién nacidos con el objetivo de detectar en forma precoz algunas enfermedades congénitas que puede sufrir el bebé.
También conocida como cribado o pesquisa neonatal, se trata de un análisis de sangre que puede contribuir al tratamiento temprano de las patologías que se pueden detectar de esta forma. Algunas de ellas -como hipotiroidismo, fenilcetonuria, fibrosis quística- tienen pronósticos más favorables si se detectan en forma temprana.
En Argentina se estableció por ley -a través de la norma nacional n° 26.279- la obligatoriedad de realizar esta prueba a todos los recién nacidos del país, en cualquier institución, tanto pública como privada.
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La prueba del talón se realiza a partir de las 48 hs y hasta las 72 hs de nacido mediante una punción del talón del bebé con una lanceta, es decir, un instrumento quirúrgico para realizar pequeñas incisiones. La muestra que se toma es de sangre capilar, lo cual implica que se toma superficialmente y no se requiere una incisión profunda. El talón se comprime un poco por la parte del pinchazo y se deja gotear sangre, que a su vez impregna un papel especial absorbente que se envía al laboratorio para realizar el análisis.
Las Enfermedades Metabólicas Congénitas son un grupo de patologías que pueden afectar a cualquier recién nacido, sobre todo si tienen antecedentes familiares. El análisis que se realiza en los bebés puede diagnosticar seis enfermedades de estas características:
Fenilcetonuria
Se trata de un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado fenilalanina en el organismo. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.
Sin la enzima necesaria para procesar la fenilalanina, puede formarse una peligrosa acumulación si una persona con fenilcetonuria come alimentos con alto contenido de proteínas o ingiere aspartamo —edulcorante artificial—. Esto puede provocar, con el tiempo, graves problemas de salud.
Por el resto de sus vidas, las personas con fenilcetonuria (bebés, niños y adultos) necesitan seguir una dieta que limite la fenilalanina, que se encuentra mayormente en alimentos con proteínas.
Galactosemia
Es una afección en la que el cuerpo no puede metabolizar el azúcar simple galactosa. Se define como un trastorno hereditario, lo cual implica que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen que causa esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de resultar afectado por ella.El problema central es que, si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé y pueden provocar que las sustancias dañen el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche -materna o animal-, por lo que además deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.
