En los primeros años de vida los niños desarrollan todas las capacidades y habilidades que los acompañan a lo largo de su vida como jóvenes y adultos. Para cada momento hay una serie de pautas de crecimiento establecidas por especialistas; cada niño es distinto, pero lo cierto es que hay ciertos rangos etarios donde los pequeños deben desarrollar la capacidad de hablar, de caminar, de reconocer a otras personas, de comunicarse, de identificar formas y colores, entre otras habilidades.

Sin embargo, esas pautas no siempre se cumplen y es ahí donde radica la importancia de la atención de los padres sobre los niños. Estar en el día a día con ellos, ver cómo se mueven, cómo reaccionan ante ciertos estímulos, es esencial para detectar cualquier anomalía que haya en su comportamiento y, en consecuencia, si tiene alguna patología que cause esa situación. Son muchas las condiciones que se pueden detectar a partir de pequeñas o grandes manifestaciones que aparecen en los primeros años, y siempre que se haga en forma temprana el tratamiento tiene más chances de ser exitoso. Ese fue el caso de Juliana, cuyo hijo Santiago padece una condición genética poco frecuente y a cuyo diagnóstico le costó mucho llegar -y que finalmente alcanzó a partir de una prueba genética-. El nombre del trastorno es síndrome de Phelan-McDermid, o conocido técnicamente como 22q13, por la variación genética que presenta en el par 22 de los cromosomas que componen las células.

"Nosotros empezamos a ver algunas diferencias entre mi hijo y su hermano alrededor de los dos años y medio, y nos tomó alrededor de cuatro llegar al diagnóstico certero", afirma Juliana Uva, quien además agrega que a partir de su situación ha conocido casos de personas diagnosticadas a mucha más edad. El peso de la información

En cualquier situación de la vida, el conocimiento es positivo y empoderador. También lo es en casos como este, donde hay un paciente y una familia que se encuentran en una situación de incertidumbre que puede resultar muy angustiante y agotadora.

"Creo que la información me dio la tranquilidad de saber qué tiene y saber cuál es la situación de mi hijo", afirma Juliana, quien además relata haber pasado por muchas terapias, abordajes y rehabilitaciones, después de haber recibido todo tipo de diagnósticos acerca de la condición de su pequeño.

Es esencial tener en cuenta la importancia de llegar a un diagnóstico certero para poder conocer la situación en profundidad y comenzar a "ocuparse en lugar de preocuparse", tal como lo define Juliana.Permitirse, como padres y como familia, pero también como pacientes, consultar con otros especialistas, también puede ser fundamental. ¿Por qué? Porque es posible que un solo médico no haya dado con el diagnóstico preciso por una infinidad de motivos, pero que otro sí pueda hacerlo, o ambos alcancen ese resultado en conjunto. ¿Cómo se manifiesta esta condición y cuáles son los primeros signos para detectarla?

El síndrome Pheland-McDermid es una enfermedad infradiagnosticada, lo cual implica que son muchos más los pacientes que la padecen que aquellos que lo saben y se encuentran en tratamiento.

Esta situación responde a que algunos de los síntomas que manifiesta son similares a otras afecciones, sobre todo a las que se encuentran dentro del grupo de Trastorno del Espectro Autista (TEA). De esta manera, es común que se haga un diagnóstico equivocado y se la relacione con este grupo de patologías, tal como le sucedió a Juliana y a su hijo durante los primeros años de consultas.

Dado que es un síndrome, la sintomatología varía de persona a persona; no siempre aparecen los mismos síntomas ni tampoco en la misma intensidad. Las características más frecuentes son la discapacidad intelectual -cuyo grado puede variar-, habla tardía o ausencia total de habla, tono muscular bajo, dificultades motrices y epilepsia. Además, la mayoría de las personas diagnosticadas con este síndrome tienen TEA y trastornos del sueño.

Las manifestaciones físicas también pueden aparecer pero no se dan en todos los casos. Estas son la dolicocefalia -una forma de cabeza que es más larga que el resto, de adelante hacia atrás-, la cara más aplanada, las cejas anchas,el puente nasal ancho, los ojos hundidos, mejillas llenas y los párpados hinchados.

En el caso particular de Juliana y su hijo los primeros signos de preocupación aparecieron cuando él "se comportaba como espectador y nunca protagonista de nada, cuando no respondía a su nombre ni emitía palabras".

Además, Santiago tiene conductas repetitivas -ver un mismo capítulo de un dibujo animado muchas veces en lugar de elegir los nuevos, por ejemplo-, tiene un umbral de dolor muy alto, pero al mismo tiempo mucha sensibilidad a estímulos como el corte de uñas y de pelo. También rechina los dientes, de manera similar a quienes padecen bruxismo, pero no constantemente.¿Cómo se trata esta afección?

Si bien es un único síndrome, la forma en que se manifiesta en cada paciente es distinta, por lo que el tratamiento será diferente en cada caso. Será el médico tratante quien determine cuáles son los tipos de terapia más adecuados en función de la sintomatología que presente el o la paciente.

En el caso de de Juliana y su hijo las terapias son diversas y abarcan distintos aspectos del desarrollo de Santiago. La terapia ocupacional con integración sensorial, la neurolingüística y la musicoterapia son algunas de las sesiones a las que concurre cada semana. Asimismo, se trata con psicopedagoga, psicólogo y clases de natación; estas últimas apuntan a mejorar sus capacidades motrices, tanto dentro como fuera del agua.