Una a una, todas las patologías congénitas que se padecen en la Argentina
El Ministerio de Salud señala que incluso pueden llegar a afectar hasta un 10% de los niños
12/06/2018 - 10:45hs
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La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que alrededor de 303.000 bebés recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida debido a anomalías congénitas. Se trata de enfermedades que pueden afectar a las personas de muchas formas, pero tienen en común que pueden ocasionar discapacidades crónicas con gran impacto en la vida de los pacientes, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad en general.
Las anomalías congénitas se conocen también como defectos de nacimiento y son alteraciones estructurales o funcionales, visibles o no, que están presentes desde el nacimiento. En general, su severidad es tal que suelen ser detectadas durante los primeros días después del nacimiento e, incluso, en muchas ocasiones antes de que el bebé llegue a nacer.
El Ministerio de Salud de la Nación señala que debido a su gravedad y frecuencia tienen un alto impacto en la salud pública materno-infantil. La institución señala, además, que como algunos defectos se detectan más tardíamente -ceguera congénita, sordera congénita, retardo mental, entre otros-, pueden llegar a afectar a un 10% de los niños.
Las causas son diversas, por lo que las patologías congénitas en general se deben a un conjunto amplio y complejo de causas diferentes entre las que intervienen factores genéticos, factores ambientales y éstos a su vez interactúan entre sí. Por eso, se suele hablar de un espectro causal, desde defectos en los que el componente genético es el más importante, a otros en los que predominan los factores ambientales. Sin embargo, la OMS enfatiza que en la mayoría de los casos resulta difícil identificar la causa, por lo que se focaliza la atención en el tratamiento y la mejora de la calidad de vida del paciente.
Los defectos de causa predominantemente genética involucran alteraciones en un gen principal -se llaman enfermedades monogénicas- o alteraciones en los cromosomas, e implican cambios en el número o en la estructura de los cromosomas. Entre las enfermedades monogénicas algunos ejemplos son la acondroplasia, la fenilcetonuria, la fibrosis quística, entre otras; mientras que entre las alteraciones cromosómicas las más conocidas son el síndrome de Down, el síndrome de Turner, por ejemplo.
Por otro lado, existen defectos congénitos cuya causa predominantemente es ambiental y se deben a la acción de agentes. Se conocen como teratógenos y su problema central es que afectan a la mujer durante el embarazo y producen defectos en el desarrollo del feto que se encuentra en formación. Dentro de este grupo es posible encontrar las patologías ocasionadas por el consumo de alcohol, de tabaco y de algunos medicamentos durante la gestación, ciertas infecciones como la rubeola y el citomegalovirus ó enfermedades maternas como la epilepsia y la diabetes ó radiaciones, entre otros factores.
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Las anomalías congénitas se conocen también como defectos de nacimiento y son alteraciones estructurales o funcionales, visibles o no, que están presentes desde el nacimiento. En general, su severidad es tal que suelen ser detectadas durante los primeros días después del nacimiento e, incluso, en muchas ocasiones antes de que el bebé llegue a nacer.
El Ministerio de Salud de la Nación señala que debido a su gravedad y frecuencia tienen un alto impacto en la salud pública materno-infantil. La institución señala, además, que como algunos defectos se detectan más tardíamente -ceguera congénita, sordera congénita, retardo mental, entre otros-, pueden llegar a afectar a un 10% de los niños.
Las causas son diversas, por lo que las patologías congénitas en general se deben a un conjunto amplio y complejo de causas diferentes entre las que intervienen factores genéticos, factores ambientales y éstos a su vez interactúan entre sí. Por eso, se suele hablar de un espectro causal, desde defectos en los que el componente genético es el más importante, a otros en los que predominan los factores ambientales. Sin embargo, la OMS enfatiza que en la mayoría de los casos resulta difícil identificar la causa, por lo que se focaliza la atención en el tratamiento y la mejora de la calidad de vida del paciente.
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Por otro lado, existen defectos congénitos cuya causa predominantemente es ambiental y se deben a la acción de agentes. Se conocen como teratógenos y su problema central es que afectan a la mujer durante el embarazo y producen defectos en el desarrollo del feto que se encuentra en formación. Dentro de este grupo es posible encontrar las patologías ocasionadas por el consumo de alcohol, de tabaco y de algunos medicamentos durante la gestación, ciertas infecciones como la rubeola y el citomegalovirus ó enfermedades maternas como la epilepsia y la diabetes ó radiaciones, entre otros factores.
