La Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (AMNAT) aprobó la entrada al país de un medicamento muy esperado por una gran cantidad de familias.

Se trata de un fármaco que sirve para tratar la atrofia muscular espinal (AME), una patología genética neuronal que afecta a niños pero también a adultos, y que registra en Argentina alrededor de 300 casos.La noticia se conoció este lunes a través del grupo conocido como "Familias AME Argentina", que desde hace tiempo busca la aprobación del medicamento denominado comercialmente como Spinraza, que puede tratar la enfermedad.

Así, mediante un mensaje publicado en su cuenta de Twitter, expresaron que "culmina una larga lucha x acceso a tratamiento que cambia de manera significativa calidad de vida de las personas afectadas".

 

El mensaje estaba acompañado de una imagen de la caja del medicamento y de las páginas de la Disposición del Poder Ejecutivo Nacional, donde se explica cada detalle de la aprobación del ingreso de este fármaco al país.

"Que por las presentes actuaciones la firma Biogen argentina S.R.L. solicita la inscripción en el registro de especialidades medicinales (en adelante REM) de esta administración nacional, de una nueva especialidad medicinal de nombre comercial SPINRAZA, ingrediente farmacéutico activo nusinersen, a los fines de su importancia a la República Argentina", señala el primer párrafo de la disposición.

Por otro lado, indica que "el artículo 1° de la ley 16.463 establece que ‘quedan sometidos a la presente ley y a los reglamentos que en su consecuencia se dicten, la importación, exportación, producción, elaboración, fraccionamiento, comercialización o depósito en jurisdicción nacional o con destino al comercio interprovicinal de las drogas, productos químicos, reactivos, formas farmacéuticas, medicamentos, elementos de diagnóstico, y todo otro producto de uso y aplicación en medicina humana y las personas de existencia visible o ideal investigan en dichas actividades'" asegura la disposición del Poder Ejecutivo Nacional al respecto.

¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal (AME) y cuáles son sus causas?

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien.

Se trata de una patología hereditaria autosómica recesiva, lo cual implica que ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Además, es importante aclarar que aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo.

En general, la atrofia muscular espinal suele ser difícil de diagnosticar, dado que los síntomas pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas de salud. Cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Además, existen cuatro tipos de atrofia muscular espinal clasificados según los síntomas y de la edad en que se presentan. El niño puede manifestar los siguientes síntomas:

En el tipo I -también llamado Werdnig-Hoffman o atrofia muscular espinal infantil-, que es el más grave, los bebés tienen problemas para sostener la cabeza, succionar, alimentarse, tragar y generalmente se mueven muy poco. Los músculos del tórax también se ven afectados. Generalmente, quienes padecen este subtipo no pasan de los dos y los seis años de edad a causa de problemas respiratorios.

En el tipo II -atrofia muscular espinal juvenil, intermedia o crónica-, que se observa en niños de entre 6 y 18 meses de edad, Suelen tener debilidad muscular generalizada y pueden necesitar la ayuda de aparatos ortopédicos, andadores o una silla de ruedas. La expectativa de vida puede extenderse hasta los 20 y los 30 años de edad.

El tercer tipo -también llamado Wohlfart-Kugelberg-Welander o atrofia muscular espinal leve- suele afectar a niños mayores de 18 meses de edad o incluso en la adolescencia. Los pacientes suelen tener signos de torpeza, dificultad para caminar, debilitamiento muscular leve y pueden tener un desarrollo motor demorado. 

Por último, en el tipo IV, la form que afecta a adultos de entre 30 y 40 años de edad, las personas suelen tener discapacidad para caminar.¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal?

El diagnóstico de la atrofia muscular espinal se lleva a cabo después de la manifestación repentina o gradual de síntomas específicos y después de realizar los exámenes de diagnóstico. Durante el examen físico, el médico de su hijo obtiene los antecedentes completos del niño y también pregunta si existen antecedentes familiares de problemas de salud.En la actualidad, si se sospecha que un niño puede tener atrofia muscular espinal, generalmente el primer examen que se hace es la prueba genética. Además, los especialistas pueden pedir análisis de sangre y biopsias musculares para hacer un diagnóstico de la patología. El electromiograma (EMG) es otra de las pruebas que se suelen solicitar; se trata de un análisis que mide la actividad eléctrica de un músculo o un grupo de músculos.