La medicina ha avanzado mucho en los últimos años. Si bien es mucho el conocimiento que se ha ganado acerca del cuerpo humano, de ciertas enfermedades y de tratamientos, la realidad es que todavía hay una gran cantidad de información que se desconoce. A medida que se estudia el organismo en su conjunto o ciertos sistemas en particular se descubren elementos nuevos, patologías diferentes a las ya conocidas, o pequeños datos que se desconocían. 

Algunos son alentadores y otros no tanto, pero lo cierto es que siempre la información es buena para avanzar hacia mejores tratamientos y terapias. 

Una nueva enfermedad

Un grupo de científicos de Estados Unidos descubrió una nueva patología que podría afectar a la población masculina. Los expertos, que se desempeñan en los Institutos Nacionales de Salud de dicho país, han denominado VEXAS a la nueva enfermedad, que puede provocar la muerte en el 40 % de los casos. 

El trabajo en el que desarrollan este concepto y explican de qué se trata se publicó en The New England Journal of Medicine, una reconocida revista científica. 

Esta es la revista donde se publicó el estudio

La investigación señala que los pacientes que fueron diagnosticados con el nuevo síndrome manifestaban una serie de síntomas que se comportaban de manera sindrómica. Los expertos explicaron que los afectados tienen una afección autoinflamatoria, con manifestaciones que incluyen fiebre, coágulos de sangre e inflamación del cartílago, del tejido pulmonar y de vasos sanguíneos.

Cabe señalar que cuando los vasos sanguíneos se inflaman, pueden afectar los órganos vitales del cuerpo, ya que se encuentran presentes en todos lados. 

"Estos pacientes están realmente enfermos. No responden a ningún tratamiento, desde altas dosis de esteroides hasta varias quimioterapias", explicó Dan Kastner, que es el autor principal del estudio. Al mismo tiempo, agregó que muchos de los hombres afectados han pasado años de visita médica en visita médica en busca de respuestas y nadie podía darle una explicación de lo que sucedía en su cuerpo. Allí se ve claramente el avance de la medicina. 

"Es increíblemente frustrante para esos pacientes y aterrador para sus familias", señala el experto. 

¿Por qué aparece esta enfermedad?

El equipo de científicos que hizo estos hallazgos ha identificado mutaciones somáticas en los genes conocidos como UBA1 en estos pacientes. En una primera instancia de investigación encontraron esta mutación en solo tres hombres, pero luego la hallaron en otros 22. Después de la finalización del estudio, el síndrome se pudo detectar en otras 25 personas.

La enfermedad aparecería por una mutación genética

Es importante tener en cuenta que los expertos que publicaron su trabajo en la reconocida revista científica explican que el número real de pacientes puede ser mayor del que se cree hasta el momento.

Precisamente porque una de las versiones de la enfermedad se encuentra solo en hombres, los científicos han llamado a la conexión de la mutación con el cromosoma X. Hasta ahora consideran que el segundo cromosoma X puede proteger de alguna manera a las mujeres de la mutación.