Qué es el síndrome de Angelman, la patología que padece el hijo de Colin Farrell y que salvó la vida del actor

Qué es el síndrome de Angelman, la patología que padece el hijo de Colin Farrell y que salvó la vida del actor
Colin Farrell reveló que su hija padece una curiosa patología conocida como síndrome de Angelman, un trastorno genético que causa ciertas complicaciones
Por iProfesional
17.05.2021 19.19hs Health & Tech

Además de su participación en decenas de películas de Hollywood -la mayoría muy exitosas en taquilla-, Colin Farrell también fue noticia cientos de veces por sus hábitos nocturnos, el consumo excesivo de diversas drogas, de alcohol y de tabaco. A su vez, tuvo turbulentas relaciones amorosas, que también lo llevaron a las tapas de las revistas y a los ojos de los fotógrafos.  

Hasta que llegó su hijo James, que actualmente está a punto de comer 18 años. Ese día la vida de Colin Farrell cambió rotundamente y comenzó a tener prioridades nuevas. 

Fruto de su relación con la modelo Kim Bordenave, nacía en septiembre del 2003 un niño que cambiaría la vida de su padre y madre, pero sobre todo la de su padre. A los meses de nacer, el pequeño James empezó a manifestar algunos trastornos que llevaron a sus padres a consultar a diversos médicos.

No gateaba ni balbuceaba, mostraba trastornos en el sueño y una gran dificultad para mantener el equilibrio. Sin embargo, su risa era constante. A los siete meses descubrieron que tenía una enfermedad conocida como síndrome de Angelman, un trastorno neurogenético poco frecuente. 

A partir de ese momento, Farrell decidió dejar sus malos hábitos y se rehabilitó: quería ser un padre muy presente en la crianza de James. Ahora, el hijo del famoso actor está a punto de cumplir 18 años y es por este motivo por el que el irlandés ha pedido la tutela legal a un tribunal, para poder seguir ejerciendo de padre y tomar las decisiones adecuadas cuando su hijo sea mayor de edad.

Según la petición judicial, Farrell y la madre del menor, Kim Bordenave, han solicitado seguir siendo los tutores legales de James. El objetivo es que cumplidos los 18 años, los padres puedan seguir gestionando las necesidades personales, incluidas las decisiones médicas, de "alguien que no puede cuidar de sí mismo por razones médicas como discapacidad mental". La petición, con fecha del 10 de mayo, explica que James tiene el síndrome de Angelman, descrito en el documento como "un trastorno genético que causa retrasos en el desarrollo y discapacidades y afecta el sistema nervioso".

Qué es el síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno genético; causa retraso en el desarrollo, problemas de habla y equilibrio, discapacidad intelectual y, en algunos pacientes, convulsiones.

Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices, tal como se describió que sucedía con el hijo del actor.

Los niños con este síndrome suelen reír con mucha frecuencia
Los niños con este síndrome suelen reír con mucha frecuencia

Los retrasos en el desarrollo, que empiezan entre los 6 y 12 meses, suelen ser los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones pueden comenzar entre los 2 y 3 años.

Además, los pacientes suelen tener una expectativa de vida muy similar a la media, pero el trastorno no se puede curar. El tratamiento se centra en el manejo de los problemas médicos, de sueño y de desarrollo.

Cuáles son los síntomas del síndrome de Angelman

Los signos y síntomas del síndrome de Angelman incluyen los siguientes:

  • Retrasos en el desarrollo, incluso no gatear ni balbucear a los 6 a 12 meses
  • Discapacidad intelectual
  • Ausencia de habla o habla mínima
  • Dificultad para caminar, moverse o equilibrarse bien
  • Sonrisa y risa frecuentes
  • Personalidad alegre y con entusiasmo
  • Problemas para dormir y para permanecer dormido
  • Las personas que tienen el síndrome de Angelman también pueden mostrar las siguientes características:
  • Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años de edad
  • Movimientos rígidos o espasmódicos
  • Cabeza pequeña, con la parte plana en la parte de atrás de la cabeza
  • Interposición lingual
  • Pelo, piel y ojos de color claro
  • Comportamiento inusual, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar
  • Problemas de sueño

Qué causa el síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Suele ser causado por problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15, que se conoce con el nombre de gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A).

¿Hay factores de riesgo para padecerlo?

El síndrome de Angelman es poco frecuente. En general, los investigadores no saben qué causa los cambios genéticos que ocasionan el síndrome de Angelman. La mayoría de las personas con síndrome de Angelman no tiene antecedentes familiares de la enfermedad.

A veces, puede heredarse de uno de los padres. Los antecedentes familiares de la enfermedad pueden aumentar el riesgo del bebé de tener síndrome de Angelman.

¿Tiene complicaciones?

Estas son algunas de las complicaciones asociadas con el síndrome de Angelman:

Dificultades para alimentarse

La dificultad para coordinar la succión y la deglución puede causar problemas de alimentación en bebés. El pediatra de tu hijo puede recomendar una leche maternizada con alto contenido de calorías para ayudar a tu bebé a aumentar de peso.

Los niños que padecen síndrome de Angelman suelen ser hiperactivos
Los niños que padecen síndrome de Angelman suelen ser hiperactivos

Hiperactividad

Los niños con síndrome de Angelman suelen pasar rápidamente de una actividad a otra, tener períodos de atención cortos y llevarse las manos o un juguete a la boca. La hiperactividad a menudo disminuye con la edad y, por lo general, los medicamentos no son necesarios.

Trastornos del sueño

Las personas con síndrome de Angelman a menudo tienen patrones de sueño y vigilia anormales, y pueden necesitar dormir menos que la mayoría de las personas. Las dificultades para dormir mejoran con la edad. Los medicamentos y la terapia conductual pueden ayudar a controlar los trastornos del sueño.

Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)

Algunas personas con síndrome de Angelman manifiestan una curvatura anormal de la columna vertebral de lado a lado con el tiempo.

Obesidad

Los niños mayores con síndrome de Angelman suelen tener gran apetito, lo que puede provocar obesidad.

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