Una a una, todas las patologías congénitas que se padecen en la Argentina

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que alrededor de 303.000 bebés recién nacidos fallecen durante  las primeras cuatro semanas de vida debido a anomalías congénitas. Se trata de enfermedades que pueden afectar a las personas de muchas formas, pero tienen en común que pueden ocasionar discapacidades crónicas con gran impacto en la vida de los pacientes, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad en general.Las anomalías congénitas se conocen también como defectos de nacimiento y son alteraciones estructurales o funcionales, visibles o no, que están presentes desde el nacimiento. En general, su severidad es tal que suelen ser detectadas durante los primeros días después del nacimiento e, incluso, en muchas ocasiones antes de que el bebé llegue a nacer. El Ministerio de Salud de la Nación señala que debido a su gravedad y frecuencia tienen un alto impacto en la salud pública materno-infantil. La institución señala, además, que como algunos defectos se detectan más tardíamente -ceguera congénita, sordera congénita, retardo mental, entre otros-, pueden llegar a afectar a un 10% de los niños.Las causas son diversas, por lo que las patologías congénitas en general se deben a un conjunto amplio y complejo de causas diferentes entre las que intervienen factores genéticos, factores ambientales y éstos a su vez interactúan entre sí. Por eso, se suele  hablar de un espectro causal, desde defectos en los que el componente genético es el más importante, a otros en los que predominan los factores ambientales. Sin embargo, la OMS enfatiza que en la mayoría de los casos resulta difícil identificar la causa, por lo que se focaliza la atención en el tratamiento y la mejora de la calidad de vida del paciente.

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Los defectos de causa predominantemente genética involucran alteraciones en un gen principal -se llaman enfermedades monogénicas- o alteraciones en los cromosomas, e implican cambios en el número o en la estructura de los cromosomas. Entre las enfermedades monogénicas algunos ejemplos son la acondroplasia, la fenilcetonuria, la fibrosis quística, entre otras; mientras que entre las alteraciones cromosómicas las más conocidas son el síndrome de Down, el síndrome de Turner, por ejemplo.Por otro lado, existen defectos congénitos cuya causa predominantemente es ambiental y se deben a la acción de agentes. Se conocen como teratógenos y su problema central es que afectan a la mujer durante el embarazo y producen defectos en el desarrollo del feto que se encuentra en formación. Dentro de este grupo es posible encontrar las patologías ocasionadas por el consumo de alcohol, de tabaco y de algunos medicamentos durante la gestación, ciertas infecciones como la rubeola y el citomegalovirus ó enfermedades maternas como la epilepsia y la diabetes ó radiaciones, entre otros factores. Por último, también existen los trastornos o afecciones de origen mixto o multifactorial, dado que en su desarrollo intervienen genes de predisposición y también factores ambientales que actúan como desencadenantes. La mayoría de las malformaciones en los recién nacidos -tales como las cardiopatías congénitas, las fisuras de labio y paladar, la displasia/luxación de cadera, deformaciones de los pies, la espina bífida- son de origen mixto.Asimismo, este tipo de anomalías se dividen en dos grandes grupos de acuerdo al tipo de afección que producen en los pacientes: las estructurales y las funcionales. Las primeras son aquellas que involucran alteraciones morfológicas, es decir que afectan algún tejido, órgano o conjunto de órganos del cuerpo. La hidrocefalia, la espina bífida, la fisura de labio o paladar y la cardiopatía congénita son algunas de las patologías que se ubican dentro de este grupo.La segunda gran categoría de anomalías congénitas es la que agrupa a los problemas funcionales. Se trata de aquellas que interrumpen procesos biológicos sin necesariamente implicar un cambio macroscópico de forma; involucran alteraciones metabólicas, hematológicas, del sistema inmune, entre otras. Algunos ejemplos son hipotiroidismo congénito, discapacidad intelectual, tono muscular disminuido, ceguera, sordera o convulsiones de inicio neonatal.¿Cuáles son las patologías congénitas más frecuentes?La OMS señala que los trastornos de estas características que se dan con mayor frecuencia son las malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down. Malformaciones cardíacasSe trata de anomalías estructurales del corazón o de los grandes vasos intratorácicos que, ya sea real o potencialmente, tiene implicancia funcional y se origina durante el desarrollo cardiovascular embrionario. Son patologías que siempre están presentes al momento del nacimiento y algunas pueden ser diagnosticadas a través de estudios prenatales.Defectos del tubo neuralEste tipo de patologías son anomalías que pueden ocurrir en el cerebro, la médula espinal o la columna vertebral de un embrión en desarrollo. En las primeras etapas de desarrollo del embrión, determinadas células forman un tubo -llamado tubo neural- que luego se convertirán en la médula espinal, el cerebro y las estructuras cercanas que protegen a estos órganos, incluida la columna vertebral. A medida que el desarrollo avanza, la parte superior del tubo se transforma en el cerebro y el resto se convierte en la médula espinal. Hay un defecto del tubo neural cuando este tubo no se cierra completamente en algún lugar, lo que produce un orificio en la columna vertebral o algún otro tipo de defecto.

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La espina bífida, la anencefalia, el encefalocele y la iniencefalia son los cuatro tipos de trastornos de tubo neural que se pueden producir en un ser humano.La espina bífida es el defecto que se presenta con mayor frecuencia y puede causar problemas para caminar u otro tipo de afecciones en el paciente.La anencefalia es un trastorno más grave, pero se da con menor frecuencia. Ocurre cuando el tubo neural no se cierra en el extremo superior, lo cual provoca que el feto no tenga masa cerebral -o tenga muy poca-. Los niños que nacen con esta enfermedad suelen estar inconscientes y también ser sordos, ciegos e incapaces de sentir dolor. El encefalocele es una afección aún menos común que se da cuando el tubo neural no se cierra en la zona cercana al cerebro y queda una abertura en el cráneo. El niño también puede tener otros problemas, como hidrocefalia, parálisis de los brazos y las piernas, retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales, convulsiones, problemas de visión, una cabeza pequeña, anormalidades en el rostro o el cráneo y movimientos descoordinados.La iniencefalia, por su parte, es también poco frecuente; se diagnostica cuando la cabeza del bebé está severamente doblada hacia atrás. En estos casos la deformación de la columna es extrema, por lo que, en general, el bebé carece de cuello, la piel del rostro está conectada al pecho y el cuero cabelludo está conectado a la espalda. Es posible que haya otras malformaciones como labio y paladar leporino, irregularidades cardiovasculares, anencefalia y malformaciones en los intestinos. Los niños que nacen con esta enfermedad suelen vivir apenas unas pocas horas.Síndrome de DownPor último, el síndrome de Down es otro de los trastornos congénitos que se dan con mayor frecuencia. Se produce por una alteración en el par de cromosomas número 21 -por eso, la enfermedad también se conoce como trisomía del par 21-. Las personas que padecen esta patología tienen, al igual que todos los seres humanos, 23 pares de cromosomas en su ADN, pero el problema es que el 21 no es precisamente un par porque hay tres cromosomas. Debido a esto, las personas con síndrome de Down tienen discapacidad intelectual, cuya gravedad varía de acuerdo a cada paciente.

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